Виды хромосомных заболеваний
Их условно делят на две категории:
- Заболевания, которые формируются в результате структурного нарушения хромосом. Например, удвоение их частей, потеря, перемещение и т.д.
- Заболевания, которые наступают вследствие нарушения количества хромосом (анеуплоидии). Они считаютсянаиболее часто встречаемыми генетическими отклонениями. Например, заболевание Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме).
Процент вероятности рождения с хромосомной болезнью
Согласно официальной статистике Всемирной организации здравоохранения,заболевания хромосомвыявляются у 0.3% из числа всех рожденных детей, в 25% случаев из общего количества самопроизвольных абортов и 50-60% случаев самопроизвольных абортов 1-го триместра процесса беременности. Установлено, что вероятность хромосомных заболеваний возрастает с возрастом будущей матери.
Хромосомная болезнь у детей,оценка вероятности:
- при возрасте женщины в тридцать лет как 1/385;
- при возрасте женщины в сорок лет как 1/63;
- при возрасте женщины в сорок пять лет как 1/19.
Что может обеспечить процедура ПГД при ЭКО
В настоящее время такая диагностика – единственный вариант, который дает возможность выявить хромосомные отклонения у эмбрионов, и предотвратить появление на свет плода с хромосомным заболеванием. Дополнительно, процедура повышает эффективность ЭКО, снижает вероятность срыва беременности и повышает вероятность успешной имплантации эмбриона.
Как происходит процесс тестирования
Сегодня используют два вида ПГД – анализ полярных тел или структуры яйцеклетки и анализ эмбрионов. В первом случае можно узнать число хромосом только яйцеклетки. Биопсия клеток эмбриона обеспечивает выявление количества хромосом на третьи сутки.
Биопсия эмбриона
Чаще всего при ЭКО процедура ПГД проводится на трехсуточных эмбрионах, состоящих в этот период из 8 бластомеров. 1 или 2 клетки берутся на анализ при помощи микроманипуляторов. Процесс не оказывает воздействие на развитие эмбриона, т.к. на данном этапе клетки равнозначные. Медики проводят анализ методикой FISH и с ее помощью определяют количество хромосом эмбриона.
Методика FISH
Это достаточно новый способ, позволяющий определитьчисло хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y у эмбриона. Хромосомы связаны со строго определенными флуоресцентными цветными метками, что обеспечивает возможность определения их количества по зримым цветным сигналам.
Использование ПГД в процессе лечения бесплодия по методике ЭКО
- женщинам от тридцати пяти лет и старше;
- супругам, в анамнезе которых происходят самопроизвольные аборты в срок до двенадцати недель;
- супругам, ранее неоднократно проходившие курс лечения бесплодия при помощи ЭКО;
- супругам с выявленными хромосомными нарушениями.
Плюсы ПГД
- В матку переносятся только эмбрионы, не имеющие хромосомных нарушений.
- Вероятность появления на свет детей с хромосомным заболеванием достаточно низкая.
- Риск невынашивания снижается вдвое.
- Риск многоплодия снижается вдвое.
- Процент успешных имплантаций увеличивается на 10%.
- Вероятность на рождение здорового ребенка увеличивается на 15-20%.
Возможные риски при использовании процедуры ПГД
- Вероятность случайного повреждения эмбриона составляет менее 0,5%.
- Вероятность отказа в переносе эмбрионов, поскольку в результате ПГД в них былиобнаружены хромосомные отклонения, составляет около 20%.
В современной медицине точность исследования ПГД с применением FISH в целом составляет 95-97%. Международные медицинские конференции в рамках применения ПГД рекомендуют после использования этой процедуры и наступления беременности провести пренатальную генетическую диагностику, т.е. амниоцентезу или биопсию ворсин хориона, что на протяжении многих лет успешно проводится в нашем учреждении.